Așa cum orice produs are un manual de utilizare care ne ajută să folosim în mod corect un lucru, un obiect, așa și organismul nostru are un manual clar de instrucțiuni numit ADN. ADN-ul este prezent în aproape orice organism viu cunoscut, de la bacterii sau virusuri și până la plante sau animale, oameni, având un rol extrem de important în multiple procese din corp.
ADN-ul și genomul uman
ADN-ul, acidul dezoxiribonucleic, descoperit în 1869 de către elvețianul Friedrich Miescher, cu structura descoperită în 1953 de către J. Watson, F. Crick și M. Wilkins, este materialul genetic care conține informații ereditare, transferând informații genetice de la o generație la alta. Este molecula biologică ce conține tot ce are nevoie organismul să funcționeze, să se dezvolte corect și să se reproducă, inclusiv instrucțiuni pentru „construirea” proteinelor esențiale pentru funcționarea organismului și pentru controlul tuturor proceselor vitale din corp.
Din punct de vedere chimic, ADN-ul este un polimer alcătuit din nucleotide. Toate informațiile din ADN sunt stocate sub forma unui cod format din bazele chimice, adenina (A), guanina (G), citozina (C) și timina (T). Sunt 3 miliarde de astfel de baze și peste 99% sunt identice la toate persoanele. Ordinea lor este cea care determină informațiile disponibile și necesare pentru a construi și a menține o funcționare optimă a organismului.
Sunt multe tipuri de ADN, fiecare având propriile variații și diferențe în funcție de structura specifică. Cel mai comun, răspândit, e B-ADN, însă s-au mai descoperit în genom și A-ADN, H-ADN, Z-ADN.
Instrucțiunile ADN-ului îi transmit organismului cum anume să creeze organe și țesuturi, cum să funcționeze și cum să arate. În termeni simpli, ADN-ul poate fi văzut ca un manual complex cu foarte multe instrucțiuni care sunt respectate întocmai. Instrucțiunile vor fi „citite” de celulele din tot organismul nostru.
ADN-ul este moștenit de la ambii părinți biologici în proporții egale, jumătate de la mamă, jumătate de la tată.
Întregul ADN al unei persoane poartă numele de genom. Genomul cuprinde setul complet de instrucțiuni genetice stocat în 23 de perechi de cromozomi în nucleul celulelor. În interiorul său găsim 20.000-25.000 de gene codificante.
Genomul indivizilor este organizat în:
-
Cromozomi-sunt structuri filiforme care separă ADN-ul în zone/bucăți ușor de gestionat;
-
Gene-sunt secțiuni individuale din cromozomi care oferă instrucțiuni clare pentru trăsături specifice;
-
ADN necodificator-este ADN-ul dintre gene. Susține buna funcționare a genelor și a altor funcții celulare.
În întregul său, ADN-ul este foarte important pentru celule, instrucțiunile sale putând fi citite și „traduse” în proteine, proteine care ajută corpul să funcționeze în parametri optimi. Limbajul folosit de ADN pentru scrierea instrucțiunilor este compus din patru litere, A, C, G, T. Unicitatea și originalitatea ADN-ului provin tocmai din combinațiile practic infinite dintre aceste patru litere.
Cele patru litere sunt citite prin:
Transcriere-ARN-acizi nucleici monocatenari ce transmit mesaje, copiind instrucțiunile și transportându-le în afara nucleului.
Traducere-ribozomii, mașinării foarte eficiente de decodare, citesc mesajele ARN și construiesc proteine unind aminoacizi;
Modificare post-translațională, pliere și transport-după ce are loc traducerea, celulele continuă modificările de la nivelul proteinelor. De abia după ce se termină acest proces celulele sunt pregătite să ajute la funcționarea normală a organismului.
Fiecare celulă din corp are în nucleu ADN, excepție fiind celulele roșii și trombocitele (care nu au nucleu). Mitocondriile au și ele ADN, însă ADN-ul mitocondrial e moștenit de regulă de la mamă.
ADN-structura și erorile genetice
Din perspectiva structurală, ADN-ul este un dublu helix, ca o scară spiralată, format din două catene polinucleotidice antiparalele. În interiorul scării, A e lipit de T, iar G de C pentru a forma „treptele”. Lungimea „scării” depinde de grupurile de zahăr și fosfat.
Tot acest dublu helix conține un lanț de nucleotide, fiecare având trei părți importante:
• baza azotată-una dintre bazele care conțin azot. Fiecare dintre cele patru baze formează perechi de baze în ADN;
• molecula de zahăr (dezoxiriboza)-seamănă ca formă cu un pentagon, având cinci molecule de carbon în fiecare dintre cele cinci puncte. Molecula conectează baza azotată la partea cea mai importantă a ADN-ului, „coloana vertebrală” a ADN-ului;
• grup fosfat-conectează moleculele de zahăr pentru a forma baza ADN-ului.
Pentru că oamenii au un ADN enorm și nucleele sunt atât de mici, ADN-ul trebuie să fie „împachetat” foarte strâns. Lanțurile de ADN sunt înfășurate în buclă, se împletesc și sunt înfășurate în jurul proteinelor histone. ADN-ul în stare spiralată poartă numele de cromatină.
Cromatina e condensată în continuare și se „împachetează” în cromozomi. De la acești cromozomi avem forma de „X”, fiecare cromozom conținând o moleculă de ADN.
Ce se întâmplă când apar erori în structura ADN-ului? ADN-ul poate corecta din mers și verifică propria structură ca să se asigure că nu sunt erori la replicare. Când procesul de verificare nu e perfect și erorile scapă de vigilența sa, discutăm despre mutații ale ADN-ului.
Astfel de erori sunt responsabile de cancere, dacă erorile sunt în zone mai extinse ale ADN-ului sau în mai multe zone, de probleme cu plămânii, cu inima, cu alte organe, de schimbări ale pielii și îmbătrânire prematură, de probleme de fertilitate, de afecțiuni congenitale, de bolile autoimune.
Răspunsul la tratamentele cu medicamente este controlat strict de ADN-ul uman, e vorba de farmacogenomică. De aceea unele medicamente funcționează bine pentru o persoană, în vreme ce altele, aceleași, nu funcționează deloc la alta persoană.
Erorile pot fi generate și de factori externi, de activitățile noastre de zi cu zi: expunere la soare, inhalare de aer poluat, substanțe nocive, fumat, consum de alcool etc. Aceleași erori pot fi moștenite de la părinți, gene cu probleme care duc la alte probleme de sănătate pe care le-au avut părinții sau la unele noi.
Genele controlează tot ce ține de metabolism și obezitate, cât de repede ardem caloriile, cât de multă grăsime depozităm, pofta de mâncare e controlată și ea, la fel și nivelul de hormoni. Sănătatea mintală și funcționarea corectă a creierului pot fi afectate de erori la nivelul genelor.
Rolurile ADN-ului în funcționarea organismului
ADN-ul contribuie în primul rând la crearea proteinelor. Genele sunt cele care creează proteine în doi pași esențiali: transcriere, prin replicare cod ADN în mARN, o copie a ADN-ului, monocatenară, fără baza timina (T), uracil (U) înlocuind timina (T), și traducere, mARN se traduce în aminoacizi prin transfer ARN (tARN). mARN oferă informații despre un anumit aminoacid prin secțiuni de trei litere numite codoni.
Genele structurale codifică proteinele cu rol structural, dar și enzimatic (sunt adjuvanți ai reacțiilor chimice din organism).
Fiecare codon codifică un aminoacid specific sau un element din componenta unei proteine-codonul GUG codifică aminoacidul valină, de exemplu. În total sunt 20 de aminoacizi posibili. De reținut că ADN-ul e singura moleculă capabilă să se reproducă.
Telomerii sunt regiuni de nucleotide repetate la sfârșitul cromozomilor. Rolul lor este unul de protecție, fiind asemănător vârfurilor de plastic ale șireturilor care împiedică uzura. La fiecare replicare ADN și diviziune celulară telomerul devine mai scurt. Degradarea ADN-ului e naturală și se produce în timp, de unde și îmbătrânirea organismului.
În ADN este stocată informația genetică, acesta conținând o rețea pentru crearea proteinelor din corp, care determină mai departe caracteristici fizice și funcționale ale unui individ. Deci are și rol de stocare informațională.
Autoreplicarea, transmiterea ereditară, este alt rol de bază al ADN-ului, asigurându-se transmiterea informației genetice de la o generație la alta și diviziunea celulară pentru creștere și regenerare.
Reglarea funcțiilor celulare poate fi pe lista rolurilor ADN-ului în organism. El controlează procesele metabolice, dezvoltarea organismului și adaptarea la mediu. Cu toate că ADN-ul este esențial și unic, el poate interacționa constant cu mediul, stilul de viață și factorii externi influențând direct modul de activare și dezactivare a genelor, epigenetica studiind în amănunt aceste procese complexe.
